Estudio de pacientes pediátricos con hiperparatiroidismo primario - REDCAP SEEP
Estudio dirigido a la caracterización clínico-molecular de pacientes pediátricos (≤16 años) con hiperparatiroidismo primario (HPP).
El proyecto cuenta con una base de datos en REDCap para la recogida de información clínica y molecular, y ofrece la posibilidad de realizar un estudio genético completo de todos los genes asociados a HPP en aquellos pacientes en los que el análisis no se haya realizado previamente en su centro hospitalario.
Dada la rareza de esta patología, el objetivo es mejorar el conocimiento clínico y molecular del HPP en la edad pediátrica, describiendo las formas de presentación, los perfiles genéticos, el rendimiento de pruebas diagnósticas y el manejo terapéutico.
Se invita a todos los centros con pacientes con Hiperparatiroidismo Primario a participar. Para más información o para incorporarse al estudio, contactar con Luis Castaño / Ainhoa Aranaga en el Hospital Universitario Cruces (